تُعتبر متلازمة بوهرينج-اوبيتز على انها نوع من الأضطرابات الجينية الوراثية التي تؤثر على مستوى القدرات العقلية و مستوى النمو الطبيعي و يمكن أن تؤدي الى الوفاة المبكرة بسبب اضطرابات في معدل ضربات القلب و كفاءة الجهاز التنفسي خاصةً اثناء فترة النوم.
اعراض متلازمة بوهرينج-اوبيتز: هناك عدة اعراض تظهر على اصحاب هذه المتلازمة و التي تميزهم عن غيرهم منها: ١-الإعاقة العقلية و التأخر العقلي.
٢-قصور في النمو و النمو الغير طبيعي لليدين.
٣-صعوبات في التغذية و الرضاعة.
٤-مشاكل سمعية و بصرية و في النطق.
٥-اضطرابات في الجهاز التنفسي.
اسباب متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
تعود الأصابة بمتلازمة بوهرينج-اوبيتز إلى خلل أو طفرة جينية في جينASXL1 على الكروموسوم 20 الذي يؤدي إلى فقدان مستوى البروتين الذي ينظم التعبير الجيني في الدماغ.
تشخيص متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
يتم تشخيص هذه المتلازمة عادة ً عن طريق الفحوصات الجينية التي تكشف عن وجود طفرات وراثية جينية في الكروموسومات.
علاج متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة غير انه يوجد بعض البرامج العلاجية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض و تحسين مستوى الاستقلالية لدى المصابين منها: ١-العلاج الطبي و العقاقير و الأدوية.
تُعتبر متلازمة بوهرينج-اوبيتز على انها نوع من الأضطرابات الجينية الوراثية التي تؤثر على مستوى القدرات العقلية و مستوى النمو الطبيعي و يمكن أن تؤدي الى الوفاة المبكرة بسبب اضطرابات في معدل ضربات القلب و كفاءة الجهاز التنفسي خاصةً اثناء فترة النوم.
اعراض متلازمة بوهرينج-اوبيتز: هناك عدة اعراض تظهر على اصحاب هذه المتلازمة و التي تميزهم عن غيرهم منها: ١-الإعاقة العقلية و التأخر العقلي.
٢-قصور في النمو و النمو الغير طبيعي لليدين.
٣-صعوبات في التغذية و الرضاعة.
٤-مشاكل سمعية و بصرية و في النطق.
٥-اضطرابات في الجهاز التنفسي.
اسباب متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
تعود الأصابة بمتلازمة بوهرينج-اوبيتز إلى خلل أو طفرة جينية في جينASXL1 على الكروموسوم 20 الذي يؤدي إلى فقدان مستوى البروتين الذي ينظم التعبير الجيني في الدماغ.
تشخيص متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
يتم تشخيص هذه المتلازمة عادة ً عن طريق الفحوصات الجينية التي تكشف عن وجود طفرات وراثية جينية في الكروموسومات.
علاج متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة غير انه يوجد بعض البرامج العلاجية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض و تحسين مستوى الاستقلالية لدى المصابين منها: ١-العلاج الطبي و العقاقير و الأدوية.
تُعتبر متلازمة بوهرينج-اوبيتز على انها نوع من الأضطرابات الجينية الوراثية التي تؤثر على مستوى القدرات العقلية و مستوى النمو الطبيعي و يمكن أن تؤدي الى الوفاة المبكرة بسبب اضطرابات في معدل ضربات القلب و كفاءة الجهاز التنفسي خاصةً اثناء فترة النوم.
اعراض متلازمة بوهرينج-اوبيتز: هناك عدة اعراض تظهر على اصحاب هذه المتلازمة و التي تميزهم عن غيرهم منها: ١-الإعاقة العقلية و التأخر العقلي.
٢-قصور في النمو و النمو الغير طبيعي لليدين.
٣-صعوبات في التغذية و الرضاعة.
٤-مشاكل سمعية و بصرية و في النطق.
٥-اضطرابات في الجهاز التنفسي.
اسباب متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
تعود الأصابة بمتلازمة بوهرينج-اوبيتز إلى خلل أو طفرة جينية في جينASXL1 على الكروموسوم 20 الذي يؤدي إلى فقدان مستوى البروتين الذي ينظم التعبير الجيني في الدماغ.
تشخيص متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
يتم تشخيص هذه المتلازمة عادة ً عن طريق الفحوصات الجينية التي تكشف عن وجود طفرات وراثية جينية في الكروموسومات.
علاج متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة غير انه يوجد بعض البرامج العلاجية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض و تحسين مستوى الاستقلالية لدى المصابين منها: ١-العلاج الطبي و العقاقير و الأدوية.
تُعتبر متلازمة بوهرينج-اوبيتز على انها نوع من الأضطرابات الجينية الوراثية التي تؤثر على مستوى القدرات العقلية و مستوى النمو الطبيعي و يمكن أن تؤدي الى الوفاة المبكرة بسبب اضطرابات في معدل ضربات القلب و كفاءة الجهاز التنفسي خاصةً اثناء فترة النوم.
اعراض متلازمة بوهرينج-اوبيتز: هناك عدة اعراض تظهر على اصحاب هذه المتلازمة و التي تميزهم عن غيرهم منها: ١-الإعاقة العقلية و التأخر العقلي.
٢-قصور في النمو و النمو الغير طبيعي لليدين.
٣-صعوبات في التغذية و الرضاعة.
٤-مشاكل سمعية و بصرية و في النطق.
٥-اضطرابات في الجهاز التنفسي.
اسباب متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
تعود الأصابة بمتلازمة بوهرينج-اوبيتز إلى خلل أو طفرة جينية في جينASXL1 على الكروموسوم 20 الذي يؤدي إلى فقدان مستوى البروتين الذي ينظم التعبير الجيني في الدماغ.
تشخيص متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
يتم تشخيص هذه المتلازمة عادة ً عن طريق الفحوصات الجينية التي تكشف عن وجود طفرات وراثية جينية في الكروموسومات.
علاج متلازمة بوهرينج-اوبيتز:
لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة غير انه يوجد بعض البرامج العلاجية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض و تحسين مستوى الاستقلالية لدى المصابين منها: ١-العلاج الطبي و العقاقير و الأدوية.
التعليقات