تعتبر متلازمة جوهانسون-بليزرد على انها احد الاضطرابات الوراثية النادرة الحدوث و التي بدورها تؤثر على عدة أنظمة في جسم المريض كالتخلف العقلي ومستوى النمو الطبيعي.

اعراض متلازمة جوهانسون-بليزرد:

هناك عدة اعراض تظهر بشكل واضح على اصحاب هذه المتلازمة والتي تميزهم عن غيرهم من اصحاب المتلازمات الأخرى منها:

١-الإعاقة العقلية يظهر على اصحاب هذه المتلازمة تأخر وتخلف عقلي من البسيط إلى المتوسط.
٢-النمو الغير طبيعي او التأخر في النمو سواء في حجم الرأس او في الوجه.
٣-مشكلات هرمونية في الغدد الصماء.
٤-مشاكل في الجهاز الهضمي و سوء الامتصاص او انسداد الأمعاء.
٥-اضطرابات سمعية و بصرية ومشاكل في النطق.

اسباب متلازمة جوهانسون-بليزارد:

تحدث هذه المتلازمة نتيجة خلل او طفرة جينية على كروموسوم 12 وغالباً ما تكون وراثية و يعتبر هذا الخلل الجيني هو المسؤول عن التطور الخلوي.

تشخيص متلازمة جوهانسون-بليزرد:

ان عملية التشخيص من أهم الاجراءات العلاجية المتبعة في تحديد نوع المرض الذي يعاني منه المصاب حيث يتم تشخيص المتلازمة عن طريق الفحص الجيني و التحليل اضافة إلى الفحوصات الطبية و المخبرية و التصويرية لمعرفة المشاكل الصحية المرتبطة بهذه المتلازمة.

علاج متلازمة جوهانسون-بليزرد:

لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة إلا أنه يمكن اتباع مجموعة من البرامج العلاجية التي تساعد المريض على تحسين حالته بشكل أفضل و الوصول إلى مرحلة جيدة من الإستقلالية و الاعتماد على الذات مع التخفيف من حدة الأعراض منها:

١-العلاج سواء الطبي للجهاز الهضمي ومشاكل الأمعاء أو الطبي الجراحي لعلاج التشوهات الخلقية.
٢-الدعم النفسي للمريض لتحسين حالته النفسية ومساعدته في علاج الأمراض النفسية المصاحبة للمرض.
٣-الأرشاد الأسري لمعرفة التعامل مع المريض و طرق الوقاية من الأمراض المستقبلية.