متلازمة "بوريسون-فورسمان-ليمان"
د. ابراهيم بني حمدان
09-03-2025 01:58 PM
هي حالة من الاضطرابات الجينية الوراثية نادرة الحدوث التي تؤثر على صحة الأعصاب و الأنسجة العصبية و على مستوى كفاءة الجهاز العصبي المركزي مما يؤدي إلى حدوث أورام عصبية مما يؤثر ذلك على مستوى النمو الطبيعي للجسم و للقدرات العقلية بشكل عام.
اعراض متلازمة بوريسون-فورسمان-ليمان:
هناك العديد من الأعراض التي تظهر على اصحاب هذه المتلازمة والتي تميزهم عن غيرهم اهم هذه الأعراض:
١-أعاقة عقلية تصيب اصحاب هذه المتلازمة تتراوح درجاتها بين البسيطة الى الشديدة.
٢-قصور أو تأخر في النمو سواء قصور في وظائف الدماغ أو وظائف الجسد.
٣-صعوبات في التعلم.
٤-صعوبات في التوازن الحركي.
٥-مشاكل في حاستي السمع و البصر.
اسباب الإصابة بمتلازمة بوريسون-فورسمان-ليمان:
من الاسباب الرئيسية للإصابة بهذه المتلازمة:
١-الوراثة قد تنتقل من الأباء إلى الطفل.
٢-الطفرات الجينية حالة من الإصابة بطفرة او خلل جينيّ يؤثر على مستوى الأعصاب خاصة اذا كانت الجينات المصابة مسؤولة عن تطور الأعصاب.
تشخيص متلازمة بوريسون-فورسمان-ليمان:
يتم التشخيص عادة ً عن طريق الفحص الجيني الذي يكشف عن وجود خلل جيني أو طفرات في الكروموسومات بالإضافة إلى الفحص الطبي و التصوير المقطعي (CT) المحوسب للكشف عن وجود أورام.
علاج متلازمة بوريسون-فورسمان-ليمان:
لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة غير انه يوجد بعض البرامج العلاجية التي تساعد في تخفيف من حدة الأعراض التي تعيق نمو المريض وتمنع تقدمة منها:
١-العلاج الطبيعي للوظائف الحركية.
٢-العلاج الطبي مثل الأدوية الطبية و العقاقير لمشاكل البصر و السمع.
٣-الدعم النفسي و الاجتماعي للمصاب و لأسرة المريض.