تعتبر متلازمة أشر انه مرض وراثي نادر الحدوث،الذي بدوره يصيب الذكور اكثر من الإناث كما انه يؤثر على حاسة البصر وحاسة السمع وفي بعض الأحيان تؤثر على التوازن ايضاً في نفس الوقت،ويؤدي ذلك بضعف الحاستين او حتى بفقدانها وعلى نمو الدماغ و الجسم بشكل عام وعدم النمو بشكل طبيعي.
خلل في حاسة البصر:
يحدث الخلل في حاسة البصر عندما يحدث خلل او التهاب في الشبكية الصباغي الذي بدوره يحدث ضعف في شبكية العين مما يتسبب بحدوث مشاكل في حاسة البصر أو الفقدان التدريجي.
خلل حاسة السمع:
يحدث الخلل في حاسة السمع عند أصحاب متلازمة اشر نتيجة خلل في الأذن الداخلية داخل القوقعة التي تعتبر الناقل الصوتي مما يؤدي ذلك إلى الإصابة بخلل او ضعف في عملية السمع او الفقدان التدريجي.
خلل في عملية التوازن للجسم:
تؤثر متلازمة اشر الى ضعف او خلل في الجهاز الدهليزي ايضاً في الأذن الداخلية مما يؤدي ذلك إلى حدوث خلل في عملية التوازن في الجسم.
أنواع متلازمة اشر:
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة اشر منها:
١-النوع الأول حيث يعتبر الاشخاص المصابين بهذا النوع يعانون من الصمم ومشكلات في التوازن من الولادة المبكرة،وتظهر لديهم مشكلات في حاسة البصر عند التاسعة او العاشرة من العمر.
٢-النوع الثاني يعاني المصابون بالنوع الثاني من متلازمة اشر من فقدان متوسط في حاسة السمع و التوازن لديهم يكون طبيعياً اما عن حاسة البصر تظهر لديهم مشكلات في مرحلة البلوغ.
٣-النوع الثالث يعتبر المصابين بالمستوى الثالث من متلازمة اشر بانهم لديهم توازن و سمع شبه طبيعي غير انهم في حاسة البصر لديهم مشكلات وتظهر هذه المشكلات فيما بعد.
أعرض متلازمة اشر:
هناك مجموعة من الأعراض الشائعة التي تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة اشر منها:
١-مشاكل اكاديمية وصعوبات في التعلم.
٢-مشكلات في عملية التواصل.
٣- مشاكل في الأكل و الجهاز الهضمي.
٤-مشاكل في الحركة و النوم.
التشخيص لمتلازمة اشر:
قد تظهر الأعراض مبكراً على الطفل خاصة إذا كان يعاني من المستوى الأول من المتلازمة مما يجعل الأعراض تظهر في الطفولة المبكرة وتحدث عملية التشخيص عن طريق الفحص الجيني لان المتلازمة سببها طفرة في جين (NLGN4) في الكروموسوم (X)و التحليل الوراثي.
علاج متلازمة اشر:
لا يوجد علاج نهائي لهذة المتلازمة لكن يؤخذ بعض الأدوية و العقاقير الطبية التي تعمل على تقليل شدة الأعراض بجانب ذلك دور الجانب التربوي و التعليمي و العلاج الطبيعي لتعزيز النمو وتحقيق التطور.