عمون - كشف فريق من العلماء في مستشفى سانت جود لأبحاث الأطفال في الولايات المتحدة عن دليل وراثي جديد يربط بين تشوهات المخيخ وتطور الفصام، خصوصًا لدى مرضى متلازمة الحذف 22q11.2، وهي اضطراب جيني ناتج عن حذف جزء من الكروموسوم 22 في الموقع 11.2، مما يؤدي إلى فقدان عدد من الجينات المهمة.

تشير الدراسات السابقة إلى أن حوالي 30% من المصابين بهذه المتلازمة يُصابون بالفصام، مما يجعلها نموذجًا مثاليًا لدراسة الأسس الجينية لهذا المرض. ووجد الباحثون أن المنطقة الجينومية المرتبطة بالمتلازمة محفوظة بين العديد من الأنواع الحيوانية، مما يُسهّل دراستها باستخدام نماذج مختبرية.

في الدراسة الجديدة، اكتشف الباحثون أن فقدان جين Tbx1 يؤدي إلى تشوهات في المخيخ لدى نماذج حيوانية ومرضى متلازمة 22q. على الرغم من أن هذا الجين لا يُعبّر عنه بشكل رئيسي في الدماغ، بل في الأنسجة المحيطة كالعظام والغضاريف، فإن غيابه يؤثر بشكل غير مباشر على نمو الجمجمة، مما يؤدي إلى تغيّرات في تكوين الهياكل الدماغية الأساسية المسؤولة عن الوظائف العصبية.

وقد أظهرت الدراسة أن مناطق مثل الخُثُر والبارافلوكولوس في المخيخ، المتأثرة بالتشوه، تُسبب اختلالات في الدوائر العصبية المسؤولة عن التوازن البصري وحركات الرأس. هذه الاختلالات تؤثر على وظائف حيوية مثل التعرف على الوجوه، وهي إحدى الصعوبات التي يعاني منها مرضى الفصام. كما أن ارتباط البارافلوكولوس بالقشرة السمعية يثير تساؤلات حول دوره المحتمل في ظهور الهلوسات السمعية لدى المرضى.

ويأمل الباحثون أن تسهم الدراسات المستقبلية في فهم أفضل للروابط بين التشوهات العصبية الناتجة عن متلازمة 22q والفصام، مع التركيز على دراسة سلسلة الأحداث التي تبدأ بتشوهات الجمجمة وتنتهي بتأثيراتها على وظائف الدماغ. قد يساعد هذا البحث في تطوير استراتيجيات جديدة لفهم وعلاج الفصام. نُشرت نتائج الدراسة في مجلة Nature Communications.

"وكالات"