عمون - الثلاسيميا هي مجموعة من الأمراض الوراثية الناجمة عن خلل في إنتاج إحدى سلاسل الأحماض الأمينية الأربع التي تشكل الهيموجلوبين (البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء التي تنقل الأكسجين). ويمكن تصنيف الثلاسيميا حسب خطورتها. إليك أعراض وطرق تشخيص وعلاج الثلاسيميا:

أنواع الثلاسيميا
- الثلاسيميا الصغرى: لا تسبب أيو أعراض أو تُظهِر أعراضاً خفيفة فقط؛
- الثلاسيميا المتوسطة: تسبب أعراضاً خفيفة إلى شديدة؛
- الثلاسيميا الكبرى: تسبب أعراضاً خطيرة تتطلب العلاج.

أعراض الثلاسيميا
جميع أشكال الثلاسيميا لها أعراض متشابهة، ولكن بدرجات متفاوتة من الشدّة.
ففي ثلاسيميا ألفا الصغرى وثلاسيميا بيتا الصغرى، يعاني المرضى من فقر دم خفيف بدون أعراض.
وفي الثلاسيميا ألفا الكبرى، يعاني المرضى من فقر الدم مع أعراض متوسطة إلى شديدة، بما في ذلك التعب وضيق التنفس والشحوب وتضخم الطحال؛ مما يؤدي إلى الشعور بالانتفاخ وعدم الراحة في الأمعاء.
أما في الثلاسيميا بيتا الكبرى (التي تسمى أحياناً فقر الدم كولي)، يعاني المرضى من أعراض فقر الدم الشديدة (بما في ذلك التعب والضعف وضيق التنفس) وقد يصابون أيضاً باليرقان وتقرحات الجلد وحصى المرارة. يعاني الأشخاص المصابون أيضاً في بعض الأحيان من تضخم الطحال. يؤدي فرط نشاط نخاع العظم إلى زيادة سماكة العظام وزيادة حجمها، خاصة عظام الرأس والوجه. تضعف العظام الطويلة في الذراعين والساقين وتتكسر بسهولة.
ويعاني الأطفال المصابون بالثلاسيميا بيتا الكبرى من تأخر في النمو والبلوغ. قد يزداد امتصاص الحديد، ومن الضروري إجراء عمليات نقل دم متكررة (التي توفر المزيد من الحديد)؛ يمكن أن يتراكم الحديد الزائد ويترسب في عضلة القلب، مما يؤدي في النهاية إلى متلازمة الحمل الزائد للحديد وفشل القلب، تليه الوفاة المبكرة.

تشخيص الإصابة بالثلاسيميا

يتم تشخيص الإصابة بمرض الثلاسيميا عن طريق:
- تحاليل الدم؛
- الهيموجلوبين الكهربائي؛
- فحص ما قبل الولادة.
يتم إجراء اختبارات الدم لتشخيص مرض الثلاسيميا. يتم إجراء تعداد الدم وفحص عينة دم تحت المجهر، والتي يمكن أن ترى تشوهات خلايا الدم الحمراء المميزة للمرض.
يتم أيضاً إجراء اختبار دم آخر يسمى الرحلان الكهربي للهيموجلوبين. يتكوّن هذا الاختبار من استخدام تيار كهربائي لفصل أنواع الهيموجلوبين المختلفة، وبالتالي اكتشاف أي منها غير طبيعي. يعد التحليل الكهربائي للهيموجلوبين، وهو اختبار يتم إجراؤه على كمية صغيرة من الدم، مفيداً ولكنه قد لا يكون حاسماً، خاصة في مرض ألفا ثلاسيميا. لذلك يعتمد التشخيص بشكل عام على فحوصات متخصصة للهيموجلوبين وعلى دراسة طريقة الانتقال الوراثي.
يمكن إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن مرض الثلاسيميا قبل الولادة.

علاج مرض الثلاسيميا
يُصار إلى علاج الثلاسيميا في بعض الأحيان عبر نقل الدم، أو إزالة الطحال، أو العلاج بمخلبات الحديد. كما زرع الخلايا الجذعية.
لكن معظم مرضى الثلاسيميا المعتدلة لا يحتاجون إلى أي علاج.
في حين قد يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الشديدة إلى إجراء عملية جراحية لاستئصال الطحال، أو نقل الدم، أو العلاج بمخالب الحديد. هذا الأخير يتكوّن من إزالة الحديد الزائد من الدم. يمكن إعطاء الأدوية التي تسمى مخلبات الحديد عن طريق الفم (ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون)، أو عن طريق التسريب (ديفيروكسامين) تحت الجلد (الطريق تحت الجلد) أو في الوريد (الطريق الوريدي).
يمكن إعطاء لوسباترسيبت لتقليل الحاجة إلى عمليات نقل الدم لدى الأشخاص المصابين بمرض الثلاسيميا بيتا.
وفي الأشكال الشديدة من مرض الثلاسيميا، قد يكون من الضروري إجراء عملية زرع الخلايا الجذعية.

"سيدتي"