عمون - أمراض تخزين الجليكوجين (GSDs) بشكل غير صحيح، هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب جسم الإنسان. أسباب مرض الجليكوجين وأنواعه، بما في ذلك طرق علاجه في التقرير الآتي:

ما هو الجليكوجين أو تخزين الجلوكوز؟
الجليكوجين هو شكل تخزين الجلوكوز في الجسم. والجلوكوز هو سكر بسيط، وشكل من أشكال الكربوهيدرات. وهو موجود في العديد من الأطعمة، ويعدّ المصدر الرئيسي للطاقة في أجسامنا. يعاني المصابون بأمراض تخزين الجليكوجين من تراكم كميات أو أنواع غير طبيعية من الجليكوجين في أنسجتهم.
أنواع تخزين الجلوكوز
يتم تصنيف الأنواع الرئيسية لأمراض تخزين الجليكوجين كالآتي:

النوع الأول (مرض فون جيركي) - وهو النوع الأكثر شيوعاً لمرض تخزين الجليكوجين، ويمثل 90% من جميع حالات هذا المرض؛
النوع الثاني (مرض بومبي، نقص حمض المالتاز)
النوع الثالث (مرض كوري)
النوع الرابع (مرض أندرسن)
النوع الخامس (مرض مكاردل)
النوع السادس (مرض هيرز)
النوع السابع (مرض تاروي).
بما أن الجليكوجين يتم تخزينه بشكل أساسي في الكبد أو الأنسجة العضلية، فإن أمراض تخزين الجليكوجين عادة ما تؤثر على عمل الكبد أو العضلات أو كليهما. أمراض تخزين الجليكوجين التي تؤثر بشكل رئيسي على الكبد هي الأنواع الأول والثالث والرابع والسادس. أمراض تخزين الجليكوجين التي تؤثر بشكل رئيسي على العضلات هي النوعان الخامس والسابع. يؤثر النوع الثاني على جميع أعضاء الجسم تقريباً، بما في ذلك القلب.

أسباب مرض تخزين الجليكوجين
تنجم أمراض تخزين الجليكوجين عن خلل في الإنزيم الوراثي الموروث من كلا الوالدين. عادة، تساعد الإنزيمات على تحويل الجلوكوز إلى جليكوجين للتخزين. تقوم إنزيمات أخرى بتحويل الجليكوجين مرة أخرى إلى جلوكوز عند الحاجة إلى طاقة سريعة، كما هي الحال في التمارين الرياضية. لدى الشخص المصاب بمرض تخزين الجليكوجين، تكون بعض هذه الإنزيمات معيبة أو ناقصة أو غائبة. يؤدي ذلك إلى تراكم كميات غير طبيعية وأنواع من الجليكوجين في أنسجة الكبد و/أو العضلات. وبما أن أمراض تخزين الجليكوجين هي أمراض وراثية، فإن عامل الخطر الأساسي هو وجود أحد أفراد الأسرة مصاب بهذا المرض.

أعراض مرض تخزين الجليكوجين
تعتمد أعراض مرض تخزين الجليكوجين على نوعه. في ما يلي قائمة بالأعراض الشائعة لمرض تخزين الجليكوجين:
انخفاض سكر الدم؛
تضخم الكبد؛
النمو البطيء؛
تشنجات العضلات.
تشمل أعراض أنواع معينة من أمراض تخزين الجليكوجين ما يلي:

النوع الأول - مرض فون جيركي
تضخم الكبد والكليتين؛
انخفاض سكر الدم؛
ارتفاع مستويات اللاكتات والدهون وحمض اليوريك في الدم؛
ضعف النمو وتأخر البلوغ؛
ترقق العظام نتيجة لهشاشة العظام؛
زيادة تقرحات الفم والعدوى.
النوع الثاني - مرض بومبي
تضخم الكبد والقلب؛
وفي الحالات الشديدة، يتطور ضعف العضلات ومشاكل في القلب
الأنواع الأكثر اعتدالاً من النوع الثاني قد لا تسبب مشاكل في القلب.
النوع الثالث - مرض كوري
انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد
تأخر النمو خلال مرحلة الطفولة
انخفاض سكر الدم
ارتفاع نسبة الدهون في الدم
ضعف محتمل في العضلات.
النوع الرابع - مرض أندرسون
تأخر النمو في مرحلة الطفولة
تضخم الكبد
تليف الكبد التدريجي (مما قد يؤدي إلى فشل الكبد)؛
قد يؤثر على العضلات والقلب في النوع المتأخر.
النوع الخامس - مرض مكاردل
تشنجات العضلات أثناء ممارسة التمارين الرياضية
التعب الشديد بعد ممارسة الرياضة
البول ذو اللون العنابي بعد التمرين.
النوعان السادس والتاسع
يحدث تضخم الكبد، لكنه يتضاءل مع تقدم العمر
انخفاض سكر الدم.
النوع السابع - مرض تاروي
تشنجات العضلات مع ممارسة الرياضة
فقر دم.
النوع الثامن
ضعف العضلات
فقر دم
زيادة مستويات حمض اليوريك.
تشخيص مرض تخزين الجليكوجين
عادةً ما يحدث تشخيص مرض تخزين الجليكوجين في مرحلة الرضاعة أو الطفولة نتيجة للأعراض المذكورة أعلاه.

"سيدتي"