التقدم العلمي في الاونه الاخيره ساعد على اكتشاف الشيفره الوراثيه للانسان وقد افادت البشريه في اكتشاف الكثير من الامراض الوراثيه التي تنتقل عبر الاجيال وتسبب مشكلات اجتماعيه واقتصاديه كبيره ، و للحديث هنا عن تشوهات الاجنه التي اما ان تنجم عن عوامل بيئيه مثل نقص التغذيه عند الام او استعمال بعض العقاقيرفي المرحله الاولى من الحمل ، او تعرض الجنين في مراحل عمره الأولى لبعض السموم مثل المواد الكيماويه والتدخين والتعرض للاشعاع، اما السبب الرئيسي الاخر فهو الاسباب الوراثيه حيث يحمل كل الزوجين او احدهما احيانا كروموسومات موروث به تشوه او قد يحدث اضطراب في عدد الكروموسومات عند اختلاط البويضه والحيمن، ويتكون كل كروموسوم من وحدات صغيره يطلق عليها الجينات والتي تحمل الصفات الشكليه للكائن البشري.

وعدد هذه الكروموسومات هو 64 كرموسوم، تكون مصفوفه في 23 زوجا يوجد ضمنها زوج واحد فقط مسؤول عن تكون الجنين احداهما يطلق عليه صفه الصفه x والنصف الاخر يطلق عليه الصفه y من اهم الاسباب التي دفعت العلماء تكثيف دراسه الجينات الأمراض الوراثيه والتشوهات الخلقيه للمواليد وقد تم استحداث التقنيه التي تتيح للزوجين تحديد جنس الجنين عن طريق فحص الاجنه التي سوف تحمل بها الام ان شاء الله لضمان خلوها من الأمراض الوراثيه .

ولا تقتصر فائده التقنيه الجديده على هذا الجانب بل اضافت بعدا جديدا لعلاج هذه الحاله حيث اصبح بالامكان اختيار اجنه سليمه متوافقه نسيجيا مع اي من الأخوه المصابه بامراض الدم الوراثيه في الاسره. والفحص الوراثي قبل زرع الاجنه.

الاعتقاد بان الامراض الوراثيه غير يشيع الاعتقاد بان الأمراض الوراثيه غير شائعه بين الاطفال لكن هناك واحد الى ثلاثه من الاطفال يصابون بامراض وراثيه بعضها غير متوافق مع الحياه و يؤدي الى وفاه الجنين وبعضها يؤدي الى احداث اعاقه للمولود او تشوهات خلقيه .

إن اسلوب الوقايه من الامراض الوراثيه اصبح حقيقه ممكنه بعدة وسائل احداثها هو اختيار الأجنه وراثيا قبل مرحله العلوق بالرحم و تتم من خلال برنامج طفل الانابيب والتخصيب المجهري ،حيث يقوم الطبيب بعد تخصيب البويضات بالحيامن ووصولها الى مرحله 8 الى 10 خلايا متشابهه، بفحص خليه واحده وراثيا لتشخيص التركيبه الوراثية الكامله، للجنين.

يتم هذا الاختبار بارتشاف خليه واحده من البويضه المخصبه، بواسطه اجهزه دقيقه مجهريه دون الأضرار بالبويضه ،ثم يتم البدء في تحليل مكونات نواه الخليه بطرق علميه مختلفه ، لاكتشاف الكروموسومات المعيبه او الجينات الوراثيه الناقله لكثير من الامراض.

ويتم استخدام هذه الطريقه في بعض الحالات واهمها:

اولا اضطراب عدد الكروموسومات بالنقص او الزياده وارتباطه بتقدم عمر المراه بعد سن ال 35 سنه وارتباطه وراثيا كذلك بعمر الاب في 10 الى 20% من الحالات.

ثانيا :اختيار ثلاثيه الكروموسومات لاستبعاد متلازمه الطفل المغولي.

ثالثا :اختيار ثلاثيه الكروموسومات الجنسيه المؤنثه لاستبعاد متلازمه كلاينفلتر كلاينفلتر .

رابعا: اختيار ثلاثيه الكروموسومات رقم 13 ،22، 18، 16، لاستبعاد الأسباب الوراثيه لتكرار الإجهاض .

خامسا :اضطراب الجينات الفرديه مثل أمراض الدم الوراثية الأنيميا المنجليه، و انيميا البحر المتوسط، والثلاسيميا

سادسا: اختيار جنس الجنين لتجنب الأمراض المتعلقه بالذكور مثل الهيموفيليا اي سيوله الدم او المنطقه المتعلقه بالاناث كالتخلف العقلي.

إن هذه التقنيه الحديثه اضحت أملا للكثير من العائلات التي يوجد فيها اطفال مصابون بامراض وراثيه وسوف يحمل الغد القريب ان شاء الله آفاق أخرى في هذا المجال.

* استشاري الامراض والجراحة النسائية والتوليد استشاري امراض العقم واطفال الانابيب