بسم الله الرحمن الرحيم

سعادة رئيس تحرير موقع عمون المحترم
يرجى نشر هذا المقال مع الشكر الجزيلحالة التلاسيميا في الأردن

مرض التلاسيميا او حالة التلاسيميا - فالتلاسيميا تعريفاً - تمثل حالة فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط (فقر دم وراثي ناتج عن خلل جيني في المادة الوراثية المسؤولة عن تكوين الهيموجلوين) مما يؤدي الى انتاج هيموجلوبين غير طبيعي ويؤدي ذلك الى سرعة تكسر كريات الدم الحمراء وتصبح فترة حياتها شهر أو أقل بدلاً عن أربعة أشهر وهو العمر الطبيعي للكريات الحمراء في دم الإنسان.
ومن المعلوم ان فترة حياة الكريات الحمراء لدى الانسان الطبيعي حوالي 120 يوم بينما عند مريض التلاسيما الكبرى ما بين 20-30 يوم فقط وكذلك يكون حجم الكرية الحمراء عند الإنسان السليم < MCV 80 .
ويورث جين التلاسيما حسب الآتي.
1- إذا تزوج شخص سليم من آخر سليم جميع الأطفال أصحاء.
2- اذا تزوج شخص حامل لجين التلاسيما من آخر سليم يكون هناك 50% من الأطفال لكل حمل أصحاء و 50% يحملون الجين الوراثي ولكن ليسو مرضى.
3- والمهم جداً هنا إذا تزوج إنسان حامل للمرض من آخر حامل للمرض يكون هناك 25% لكل حمل طفل مصاب بمرض التلاسيما و 25% أصحاء و 50% يحملون الجين الوراثي ولكن ليسوا بمرضى.
4- اذا تزوج مريض بالتلاسيما مع شخص سليم فان جميع الأطفال يولدون حاملين للجين الوراثي فقط.
5- اذا تزوج شخص حامل للمرض مع شخص مريض بالتلاسيما فان 50% من الأطفال سيولدون مرضى بالتلاسيما و 50% يحملون الجين الوراثي ولكن ليسوا بمرضى.
6- اذا تزوج مريض تلاسيما مع آخر مريض تلاسيما جميع الأطفال مرضى بالتلاسيما.
والجدير بالذكر أن مرض التلاسيميا هو أحد أنواع فقر الدم وتظهر أعراضه بشكل مبكر كالشحوب وغيره.

وتقسم التلاسيميا الى عدة مجموعات:
1- التلاسيميا الكبرى ويحتاج المريض الى عملية نقل خلايا حمراء مغسولة او مفلترة بمعدل مرة كل اسبوعين الى أربعة أسابيع وكذلك الى علاج طارح (نازع) للحديد (ديسفرال) بواسطة المضخة ولمدة 8 ساعات يومياً وبمعدل ستة أيام في الأسبوع، علماً أن هذه الحالة تشخص في النصف الثاني من السنة الأولى من العمر.
ومن المعروف ان الأطفال الذين لا يصب لهم الدم مبكراً ومصابون بمرضى التلاسيما الكبرى يعيشون لعدة سنوات فقط وفي حالة عدم المتابعة وأخذ العلاج النازع للحديد وكذلك عدم أخذ الدم بانتظام فتحدث تغيرات عظمية شديدة وخاصة على الوجه وكذلك يؤدي الى تأخر النمو والبلوغ إضافة الى مرض السكري وبعض المضاعفات الأخرى على القلب وكذلك تضخم الكبد والطحال،وترسب الحديد في أجهزة الجسم يؤدي الى ضعف في وظائفها ،ومن الجدير بالذكر ان تشخيص مرض التلاسيما الكبرى يتم عادة في النصف الثاني من السنة الأولى من عمر الطفل ويتم التشخيص بواسطة تحليل الدم(فحص الرحلان لخضاب الدم Hb-electrophoresis ومن المعروف ان حجم الكريات الحمراء في حالة التلاسيما يكون أصغر من الحجم الطبيعي المعروف.
2- التلاسيميا الوسطى: قد لا يحتاج المريض الى نقل كريات حمراء مغسولة بشكل منتظم وقد لا يحتاج الى نقل كريات حمراء مغسولة على الإطلاق أي ان التلاسيما الوسطى هي اقل شدة من الكبرى ولكن بعض حالات التلاسيميا الوسطى تحول إلى تلاسيما كبرى سريرياً نتيجة للحاجة المتكررة الى كريات دم حمراء والهبوط لهيموجلويين الدم الى اقل من المعدل المقبول في مثل هذه الحالة.
3 - التلاسيميا الصغرى – يكون حامل للجين الوراثي وليس مريضاً وحملة الجين الوراثي هم المستهدفون بالفحص ما قبل الزواج بحيث يتم التعرف اليهم ونصحهم بالزواج من إنسان غير حامل للجين الوراثي حفاظاً على الأسرة وعدم انجاب اطفال اصحاب معاناة كبيرة من هذه الحالة.
ولا بد من الإشارة انه وحسب الاحصاءات فان عدد حاملي المرض في الأردن 3% - 5ر3 %من السكان أي حوالي 150 – 200 ألف مواطن يحملون هذا الجين الوراثي وعدم التقيد بفحوصات ما قبل الزواج سيؤدي الى زيادة كبيرة على عدد المرضى بمعدل لا يقل عن 40-60 حالة سنوياً اضافة لاكثر من ألف مريض يعانون من هذا المرض وتكلفة المريض الواحد سنوياً تتجاوز خمسة آلاف دينار لتصل أحيان الى 8 آلاف دينار سنوياً للمرضى في سن متقدم وتقدمه وزارة الصحة مجاناً أي ان خزينة الدولة سيرهقها العلاج أكثر من الوقاية من خلال فحوصات ما قبل الزواج.
والمهم في برنامج فحص ما قبل الزواج الإلزامي هو تخفيض عدد الحالات الجديدة للوصول الى عدم ولادة أطفال مصابون بهذا المرض.
أما مريض التلاسيميا فيحتاج الى علاج دائم ومتابعة مستمرة لمضاعفات المرض وأهم علاجات هذا المرض بعد إعطاءه الكريات الحمراء المغسولة أو المفلترة هو العلاج الطارح للحديد حيث يوجد عدة أنواع:


العلاج الطارح للحديد Desferal بواسطة المضخة وهو علاج فعال ولكنه مؤلم للمريض نظراً لأنه يعطى بواسطة المضخة تحت الجلد ولمدة 10-12 ساعة يومياً، وبما يمثل من معاناة جسدية ومعنوية للمريض وأهله وهو علاج مجرب ومنذ ثلاثة عقود، وهناك علاجان آخران بواسطة الفم أحدهم يمكن استعماله كبديل لعلاج الديسفرال ويسمى (EXJEDE) ويعطى مذاباً في الماء مرة واحدة يومياً مما يقلل من معاناة المرضى ويريحهم، ونحن كأطباء دائماً نبحث عن راحة المريض ولكن ثمنه مرتفع، ونتمنى أن يتم توفيره في القريب العاجل حتى يقلل من معاناة المرضى وذويهم والأعراض الجانبية لهذا العلاج محدودة ومعروفة وهو مسجل في الأردن وحاصل على موافقة F D A الأمريكية، ونأمل أن يتوفر خلال الأشهر القادمة من خلال عطاءات وزارة الصحة، حيث تحرص الوزارة على تقديم الأفضل وضمن الامكانات المتاحة.
وهناك علاج آخر فموي وهو علاج الى L1 وهو مسجل في الأردن ويعطى للمريض بجرعة (75) ملغرام للكيلو غرام مقسمة على ثلاث جرعات يومياً ويجب ان يحضر المريض الذي يتناول هذا العلاج أسبوعياً لأخذ عينة دم لفحص عدد كريات الدم البيضاء حيث ان العلاج قد يسبب نقص في عدد هذه الكريات وصولاً إلى حالة عدم وجودها بالكامل بنسب محدودة من الحالات، وكذلك تفيد الدراسات ان اعطاءه مع علاج الديسفرال هو الأفضل أي العلاج الثنائي بواسطة العلاجين معاً وبشكل متناوب، ونحرص كأطباء أن يأخذ المريض حقه في العلاج كاملاً وبأفضل المتوفر.
وختاماً أقول أن من حق المريض ان يحصل على الرعاية الأفضل والعلاج الأكثر راحة له ولأهله وكذلك المأمون والفعال بالنسبة لحالة المريض، إضافة لضرورة تأمين الاستقرار النفسي والاجتماعي والمادي لمريض التلاسيميا من خلال إيجاد فرص عمل لهم كحالات خاصة قادرة على العمل، وفي نفس الوقت تعاني من المرض وأعراضه ومضاعفاته، وأعتقد أن من واجب الدولة والمجتمع تقديم كل ما يمكن للوقاية والعلاج من هذا المرض المزمن والذي لا شفاء منه إلا بإجراء عملية زراعة للنخاع العظمي، ونتمنى أن يتم التوسع في هذه العملية ولما فيه مصلحة المريض وأهله حيث أجريت الزراعة بنجاح في مركز الحسين للسرطان ولعشرات المرضى ولكن الأمل بزيادة العدد بشكل أكبر لتعطي الأمل لمرضانا والذين يستحقون أن يقدم لهم الأفضل.


الدكتور باسم الكسواني
مستشار طب الاطفال
رئيس قسم التلاسيميا في مستشفى البشير