قارئ

شفاها الله، ويسَّر لها أهل الخير. على الأغلب أن المقصود هو مرض غوشيه. وهناك معلومات كثيرة على النت حوله (معظمها بالإنغليزية)، بما في ذلك موقع مخصص له يتضمن بعض المعلومات المفيدة للمصابين وذويهم حول التعامل معه وخيارات العلاج، وهو www.gauchercare.com
علماً بأن اسم المرض يُلفظ غوشيه نسبة للطبيب الفرنسي فيليب غوشيه الذي اكتشفه.

.....

نستنتج احد امرين:
1- اميركا وبريطانيا دول متخلفة طبيا او ما في عندهم جاوتشر
2- اسرائيل وكندا واستراليا مليانة جاوتشريين
يا ريت بس تكتبولنا شو هالمرض

حاب اساعد

طيب حطولتنا سعر الدوى اسم الدوى شو يعني ملاين الدولارا ت في شو بدنا نفتح مستشفى؟

إلى تعليق رقم 1

بإمكانك البحث عن Gauchers Disease على موسوعة ويكيبيديا، وفعلاً مكتوب فيها أن علاج المرض يكلف سنوياً حوالي ال200 ألف دولار ويستمر مدى الحياة.

بالنسبة لوجود العلاج في إسرائيل، فقد يكون هذا مرتبط بكون نسبة حصول هذا المرض الوراثي عالية جداً لدى بعض الفئات من اليهود (الأشكنازيين) حيث أن زواج الأقارب عندهم كان (ولا يزال لدرجة ما) عال جداً. أما عن عدم وجود العلاج في أمريكا، فأستبعد ذلك.

ندعو الله القدير أن يمن على هذه الطفلة بالشفاء وأن يصبرها ويصبر أهلها على هذا المصاب. اللهم أنعم عليها بالشفاء التام والعاجل، وارزقها الجسد القوي، والعقل السليم، والقلب الصالح. آمين يا رب.

ر. أ . ب

الله يشفيها وعلاجه هو القرآن الكريم إن شاء الله تعالى

زرقاوي

هدا موقع جيد يتحدث عن هذا المرض العضال. اللهم يا رب اشفها وعافها في هذا الشهر الفضيل .

د.محمد علي الأنطاكي

كرئيس لجمعية العناية بمرضى غوشيه الخيرية الأردنية أرجو أن أوضح ما يلي:-أولاً :- مرض غوشيه هو أحد الأمراض الوراثيه النادره وينتج عن نقص انزيم في الخلايا الدموية هو "Ggucocerebrosidase Enzyme".مما يسبب تراكم الدهنيات في الطحال والكبد وبالتالي الى زيادة حجمهما وكذلك الى فقر الدم ونقص عدد الصفائح الدموية.
ثانياً: يقسمالمرض الى ثلاثة اقسام وهي
أ- غوشر نوع واحد وهو أبسطها وغالبا تكون المضاعفات بسيطه.
ب- غوشر نوع 2 وغالباص ما يؤدي الى الوفاة بسن مبكرة جداً ولا يوجد له علاج لغاية الآن.
ج- غوشر النوع الثالث وهو نفس النوع الأول ولكن في حالة عدم اعطاء العلاج تكون المضاعفات شديدة جداً تصل الى الوفاة
يتم تشخيص هذا المرض مخبرياً في مستشفى الملك المؤسس أو خارج الأردن
العلاج:تقوم بعض الشركات العالمية بانتاج تاعلاج ويسمى العلاج التعويضي بالانزيمات.ويجب أن يستمر المريض في العلاج مدى الحياة ،والكلفة العلاجية مرتفعة جداً وأكبر من قدرة تحمل أي مواطن في العالم.
مسجل في الأردن 28 حالة مرض غوشيه من النوع الأول والثالث.
توفر الجمعية العلاج مجاناً لعشرة مرضى أردنيين من الشركة المصنعة وبدعم من الاتحاد الأوروبي لجمعيات غوشيه ،والأردن هو العضو العلابي الوحيد في هذا الاتحاد ويشارك في كافة أنشطته بما في ذلك المؤتمر الأخير الذي عقد في باريس خلال الفتره من 27 - 30 تموز 2012.والذي شارك فيه رئيس الجمعية.
وهنا أناشد سيدي صاحب الجلالة بالنظر في قضية هؤلاء الأطفال المرضى والذين اذا ما أهملوا هكذا فإن مصيرهم مزيداً من الألم والعذاب ثم الموت.خاصة وانه قد تم الحديث مع وزراء صحة سابقين وكذلك رؤساء وزارات ولم يكن أي تجاوب بحجة الكلفة العالية للعلاج.
ونؤكد في الجمعية عن استعدادنا الكامل لمساندة أي مريض وتقديم كافة المعلومات والخدمات النتاحة.
لمزيد من المعلومات يرجى الاتصال على الموبايل 0795596250

!!

Gauchers disease ( /ɡoʊˈʃeɪz/) is a genetic disease in which a fatty substance (lipid) accumulates in cells and certain organs. Gauchers disease is the most common of the lysosomal storage diseases.[1]:536 It is a form of sphingolipidosis (a subgroup of lysosomal storage diseases), as it involves dysfunctional metabolism of sphingolipids. The disorder is characterized by bruising, fatigue, anemia, low blood platelets, and enlargement of the liver and spleen. It is caused by a hereditary deficiency of the enzyme glucosylceramidase. The enzyme acts on the fatty acid glucosylceramide. When the enzyme is defective, glucosylceramide accumulates, particularly in white blood cells, most often macrophages (mononuclear leukocytes). Glucosylceramidase can collect in the spleen, liver, kidneys, lungs, brain and bone marrow.
Symptoms may include enlarged spleen and liver, liver malfunction, skeletal disorders and bone lesions that may be painful, severe neurologic complications, swelling of lymph nodes and (occasionally) adjacent joints, distended abdomen, a brownish tint to the skin, anemia, low blood platelets and yellow fatty deposits on the white of the eye (sclera). Persons affected most seriously may also be more susceptible to infection. Some forms of Gauchers disease may be treated with enzyme replacement therapy.
The disease is caused by a recessive mutation in a gene located on chromosome 1 and affects both males and females. About 1 in 100 people in the United States are carriers of the most common type of Gaucher disease, while the carrier rate among Ashkenazi Jews is 8.9% while the birth incidence is 1 in 450.[2]
The disease is named after the French doctor Philippe Gaucher, who originally described it in 1882.[3]
Contents [hide]
1 Classification
2 Signs and symptoms
3 Pathophysiology
4 Genetics
5 Diagnosis
6 Treatment
7 Epidemiology
8 History
9 Gallery
10 See also
11 References
12 External links
[edit]Classification

Gauchers disease has three common clinical subtypes.
Type I (or non-neuropathic type) is the most common form of the disease, occurring in approximately 1 in 50,000 live births. It occurs most often among persons of Ashkenazi Jewish heritage. Symptoms may begin early in life or in adulthood and include enlarged liver and grossly enlarged spleen (together hepatosplenomegaly); the spleen can rupture and cause additional complications. Skeletal weakness and bone disease may be extensive. Spleen enlargement and bone marrow replacement cause anemia, thrombocytopenia and leukopenia. The brain is not affected pathologically, but there may be lung and, rarely, kidney impairment. Patients in this group usually bruise easily (due to low levels of platelets) and experience fatigue due to low numbers of red blood cells. Depending on disease onset and severity, type 1 patients may live well into adulthood. Many patients have a mild form of the disease or may not any symptoms.
Type II (or acute infantile neuropathic Gauchers disease) typically begins within 6 months of birth and has an incidence rate of approximately 1 in 100,000 live births. Symptoms include an enlarged liver and spleen, extensive and progressive brain damage, eye movement disorders, spasticity, seizures, limb rigidity, and a poor ability to suck and swallow. Affected children usually die by age 2.
Type III (the chronic neuropathic form) can begin at any time in childhood or even in adulthood, and occurs in approximately 1 in 100,000 live births. It is characterized by slowly progressive but milder neurologic symptoms compared to the acute or type 2 version. Major symptoms include an enlarged spleen and/or liver, seizures, poor coordination, skeletal irregularities, eye movement disorders, blood disorders including anemia and respiratory problems. Patients often live into their early teen years and adulthood.
These subtypes have come under some criticism for not taking account of the full spectrum of observable symptoms (the phenotypes.[1]) There are also compound heterozygous variations which considerably increase the complexity of predicting disease course.
[edit]Signs and symptoms

Painless hepatomegaly and splenomegaly: the size of the spleen can be 1500-3000 ml, as opposed to the normal size of 50-200 ml. Splenomegaly may decrease the affected individuals capacity for eating by exerting pressure on the stomach. While painless, enlargement of spleen increases the risk of splenic rupture.
Hypersplenism and pancytopenia: the rapid and premature destruction of blood cells, leading to anemia, neutropenia, leukopenia, and thrombocytopenia (with an increased risk of infection and bleeding).
Cirrhosis of the liver is rare
Severe pain associated with joints and bones, frequently presenting in hips and knees.
Neurological symptoms occur only in some types of Gauchers (see below):
Type II: serious convulsions, hypertonia, mental retardation, apnea.
Type III: muscle twitches known as myoclonus, convulsions, dementia, ocular muscle apraxia.
Osteoporosis: 75% develop visible bony abnormalities due to the accumulated glucosylceramide. A deformity of the distal femur in the shape of an Erlenmeyer flask is commonly described (aseptic necrosis of the femur joint).
Yellowish-brown skin pigmentation
[edit]Pathophysiology

The disease is caused by a defect in housekeeping gene lysosomal gluco-cerebrosidase (also known as beta-glucosidase, EC 3.2.1.45, PDB 1OGS) on the first chromosome (1q21). The enzyme is a 55.6 KD, 497 amino acids long protein that catalyses the breakdown of glucosylceramide, a cell membrane constituent of red and white blood cells. The macrophages that clear these cells are unable to eliminate the waste product, which accumulates in fibrils, and turn into Gaucher cells, which appear on light microscopy to resemble crumpled-up paper.
In the brain (type II and III), glucosylceramidase accumulates due to the turnover of complex lipids during brain development and the formation of the myelin sheath of nerves.
Different mutations in the beta-glucosidase determine the remaining activity of the enzyme, and, to a large extent, the phenotype.
Heterozygotes for particular acid beta-glucosidase mutations carry about a fivefold risk of developing Parkinsons disease, making this the most common known genetic risk-factor for Parkinsons.[4][5] A study of 1525 Gaucher patients in the United States suggested that while cancer risk is not elevated, particular malignancies (non-Hodgkin lymphoma, melanoma and pancreatic cancer) occurred at a 2-3 times higher rate.[6]
[edit]Genetics

The three types of Gauchers disease are inherited in an autosomal recessive fashion. Both parents must be carriers in order for a child to be affected. If both parents are carriers, there is a one in four, or 25%, chance with each pregnancy for an affected child. Genetic counseling and genetic testing is recommended for families who may be carriers of mutations.
Each type has been linked to particular mutations. In all, there are about 80 known mutations, grouped into three main types:[7]
Type I (N370S homozygote), the most common, also called the "non-neuropathic" type occurs mainly in Ashkenazi Jews, at 100 times the occurrence in the general populace. The median age at diagnosis is 28 years of age,[8] and life expectancy is mildly decreased.[9] There are no neurological symptoms.
Type II (1 or 2 alleles L444P) is characterized by neurological problems in small children. The enzyme is hardly released into the lysosomes. Prognosis is poor: most die before the age of 3.
Type III (also 1-2 copies of L444P, possibly delayed by protective polymorphisms) occurs in Swedish patients from the Norrbotten region. This group develops the disease somewhat later, but most die before their 30th birthday.
Diaz et al. suggest that the Gaucher-causing mutations entered the Ashkenazi Jewish gene pool in the early Middle Ages (48-55 generations ago).[10]
[edit]Diagnosis



Micrograph showing crinkled paper macrophages in the marrow space in a case of Gaucher disease. H&E stain.
A definitive diagnosis is made with genetic testing. As there are numerous different mutations, sequencing of the beta-glucosidase gene is sometimes necessary to confirm the diagnosis. Prenatal diagnosis is available, and is useful when there is a known genetic risk factor.
A diagnosis can also be implied by biochemical abnormalities such as high alkaline phosphatase, angiotensin-converting enzyme (ACE) and immunoglobulin levels, or by cell analysis showing "crinkled paper" cytoplasm and glycolipid-laden macrophages.
Some lysosomal enzymes are elevated, including tartrate-resistant acid phosphatase, hexosaminidase, and a human chitinase, chitotriosidase. This latter enzyme has proved to be very useful for monitoring Gauchers disease activity in response to treatment, and may reflect the severity of the disease
[edit]Treatment

For type 1 and most type 3 patients, enzyme replacement treatment with intravenous recombinant glucocerebrosidase (imiglucerase) can dramatically decrease liver and spleen size, reduce skeletal abnormalities, and reverse other manifestations. This treatment costs approximately US$200,000 annually for a single patient and should be continued for life. The rarity of the disease means that dose-finding studies have been difficult to conduct, so there remains controversy over the optimal dose and dosing frequency.[8] Due to the low incidence, this has become an orphan drug in many countries, meaning that a government recognizes and accommodates the financial constraints that limit research into drugs that address a small population. Velaglucerase alfa was approved by the Food and Drug Administration (FDA) as an alternative treatment in February 2010.[11] In May 2012 the FDA approved an additional treatment – Taliglucerase alfa, or Elelyso.[12]
Successful bone marrow transplantation cures the non-neurological manifestations of the disease, because it introduces a monocyte population with active beta-glucosidase. However, this procedure carries significant risk and is rarely performed in Gaucher patients. Surgery to remove the spleen (splenectomy) may be required on rare occasions if the patient is anemic or when the enlarged organ affects the patient’s comfort. Blood transfusion may benefit some anemic patients. Other patients may require joint replacement surgery to improve mobility and quality of life. Other treatment options include antibiotics for infections, antiepileptics for seizures, bisphosphonates for bone lesions, and liver transplants. Substrate reduction therapy may prove to be effective in stopping Type 2, as it can cross through the blood barrier into the brain. There is currently no effective treatment for the severe brain damage that may occur in patients with types 2 and 3 Gaucher disease. Gene therapy may be a future step.
Gauchers disease has recently become a target for more than one effort at pharmacological chaperoning, which involves the use of orally administered drugs that operate at a molecular level. Miglustat is one of these oral drugs. It was approved for the treatment of this disease in 2003. As of June 2009, another oral drug, isofagomine tartrate, is under development.

ميسون ابوجاموس

انا نى من المرض نفسه ام لطفله تعانى من نفس المرض وقد سافرت بها وتم مساعدتى من دول اروبا وامريكا ولكن لازال هناك عدم انتظام بارسال العلاج لابنتى ويوجد عده مشاكل بالنسبه للعلاج ولا بد من تدخل وزاره الصحه ومتابعه العلاج للمرضى واحضار العلاج للمرضى وتم مخاطبه وزاره الصحه مرات عديده دون استجابه لنا وهنا اناشد سيدنا جلاله الملك للاهتمام المرضى ان ينظر بعين العطف لاطفالنا حيث انه حتى الاطفال التى يتم علاجهم العلاج لهم غير منظم ولايوجد رعايه صحيه لهم من المستشفيات لدى الاردن وانى اناشد باسمى واسم جميع اهالى المرضى الاهتمام باطفالنا

ميسون ابوجاموس

انا ام لطفله تعانى من المرض واناشد ..ووزير الصحه بالنظر بعين العطف لاطفالنا ومساعدتنا بتامين العلاج لجميع المرضى حيث ان العلاج مكلف جدا ويجب دعمه من الوزاره حت الاطفال اللذين يتم علاجهم بالانزيم لايوجد متابعات لهم من المستشفيات لذا اناشد باسمى واسم اهالى المرضى ان تساعدوا اطفالنا وتامين العلاج لهم والاهتمام بهم

مجموعة من أسر أطفال مصابين بمرض غوشيه

نحن مجموعة من أسر الأطفال و المرضى المصابين بمرض غوشيه والذين نرى بأم أعيننا وفي كل لحظة الم ومعاناة أطفالنا ،دون أن نجد أي وزير للصحة أو أي مسؤول حكومي يهتم لأمرهم، فلا يوجد جهة معتمدة لمتابعة هذه الحالات ، لذا فإننا وأطفالنا نعاني الأمرين حتى نتمكن من الوصول الى تشخيص الحالة المرضية،ليزيد حجم المنا ومعاناتنا عندما يقال لنا بعدم توفر العلاج في المستشفيات الحكومية ،وبأن وزارة الصحة غير قادرة على تأمين هذا العلاج لكلفته المرتفعه .الغريب أن هناك العشرات بل المئات من الأطفال المصابين بمرض غوشيه في معظم دول العالم .وتؤمن لهم حكوماتهم العلاج بشكل منتظم وهم يعيشون حياة طبيعية ،ويذهب من كبر منهم لمدارسهم وجامعاتهم وأعمالهم ،لأن العلاج الذي هو عبارة عن محلول وريدي يعطى مرة كل أسبوعين ،وفي بعض الدول يعطيه الأهل في البيت دون الحاجة للمستشفى.
نحن نسمع ليل نهار من خلال أجهزتنا الاعلامية ،بأنه ،فإن كل طفل أردني دون السادسة من عمره مؤمن صحياً ،السؤال هو:-
أين هذا التأمين لهؤلاء الأطفال الأردنيين؟
أين حق الإنسان الأردني في الحياة الكريمة وفي الصحة؟
أين وأين وأين؟
أسئلة كثيرة طرحت على كثير من المسؤولين دون أية اجابه!!!
نداء.نداء.نداء

Mike

.....

patrik

..............